妇幼保健专家强调，我国取消强制婚检后，新生儿出生缺陷率有所上升，准妈妈们一定不能抱侥幸心理，要重视出生缺陷的“三级预防”，做好孕前和产前筛查，才能最大限度避免生出不健康的宝宝。
我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当、不良生活嗜好以及接触有毒有害物质等，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果。
中国福利会国际和平妇幼保健院围产科主任程蔚蔚教授指出，预防出生缺陷有“三级预防”措施，准父母和医生的努力都不可少。
一级预防：预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；
二级预防：防止缺陷儿的出生，在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；
三级预防：及早做新生儿疾病筛查，避免致残，可降低致残率，减轻疾病负担。
那么，严重出生缺陷疾病包括哪些？如何早发现及有效预防？程蔚蔚教授介绍说，最常见且危害最严重的出生缺陷病主要包括以下五类——
第一类：唐氏综合征
唐氏综合征，患儿除了先天愚型外，还伴有多器官的发育异常。“唐氏儿”大多早夭折，患儿出生以后，6岁以内的死亡率比较高。一部分患儿在某些方面表现出特殊才能，比如有指挥的才能，对数字比较敏感等。
对策：及早做唐氏儿筛查。目前，孕早期（10-13周）唐氏综合征筛查已在我国多个城市开展。结合NT（胎儿颈部透明带），在孕早期进行唐筛，检出率可达95%。该筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血即可，简便安全。一旦确诊可适时终止妊娠，避免唐氏儿的出生。
第二类：孕早期感染（TORCH）
孕早期感染包括TORCH——T代表弓形虫；O代表其他病毒，比如微小病毒等；R是风疹，也称德国麻疹；C是巨细胞病毒；H是疱疹病毒。
对策：TORCH检测可针对上述病原体，何时做检测是最佳时机？专家指出，孕前开始做是最好的，但往往不是每个孕妇都有此意识。孕早期特别是12周之内，如果母亲感染了TORCH病原体，病原体通过母血进入胎盘，再通过胎盘感染到胎儿，胎儿就有一定概率发生先天性异常，甚至可能造成永久性的缺陷。孕早期感染弓形虫、梅毒螺旋体、艾滋病毒、乙肝病毒、细小病毒B19、艾巴氏病毒、风疹、巨细胞病毒、疱疹单纯病毒等可导致婴儿罹患先天性疾病。
第三类：神经管畸形（如无脑儿、唇腭裂）
对策：神经管畸形可以通过孕期检测而发现，神经管筛查主要检测红细胞叶酸的水平，因为神经管的缺陷与红细胞叶酸的水平有非常大的关联度，病因相对明确，所以目前在全球都倡导孕前服用叶酸，预防部分出生缺陷的发生。
第四类：甲状腺功能异常
每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的困扰。孕妇甲状腺功能异常会增加妊娠期内胎儿的流产、早产以及围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。
对策：最好在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可经有效治疗后再择机怀孕，最大限度地确保母婴健康。孕妇甲状腺功能减退也会影响胎儿的甲状腺功能，从而影响胎儿的智力发育。甲状腺功能减退的孕妇及时治疗，可以减少胎儿的异常。
第五类：维生素D缺乏
孕期女性维生素D缺乏，会增加婴儿低出生体重、新生儿低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染以及1型糖尿病的发生率，影响婴儿的正常发育。
对策：孕妇妊娠后3个月应检测血液的维生素D浓度，若存在明显的缺乏，可按医嘱补充维生素D补充剂，改善并维持维生素D水平达正常范围。同时，还应在产前定期监测体内维生素D水平，避免补充不足或补充过量造成维生素D中毒。
2015年8月29日公布的十八届五中全会公报提出“全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策。”全面二孩的人口政策调整旨在扭转人口红利下滑和老龄化加速的趋势。对于适龄生育人群而言，生二胎的好处有哪些呢?
给独生子女添个伴，童年不在孤独
孩子光有父母的陪伴，是不够的。生二胎对于孩子来说，童年里面有个小伙伴儿，会有更强的分享倾向。一胎孩子与同伴的关系越亲密，他们的分享意愿和照顾幼小儿童的意愿也越强烈，孤独感水平也越低。
让孩子心智得到健全发展
独生子女的成长环境容易让他们出现以自我为中心、不会与他人交流和分享、动手能力差、缺乏责任心、依赖性强等问题。如果生二胎，会让一胎孩子产生一定的责任感，需要保护好弟弟妹妹，是弟弟妹妹的榜样。两个孩子一起成长，有利于一胎孩子心智的健全发展。
防养育风险，并减轻子女养老负担
现在很多独生子女结婚后都是两个人肩负着4个老人的赡养，虽然很多家长在退休后已经不需要子女来赡养，但是还是有很多疾病等不可预估的问题，给子女带来很大的压力，如果家里面有兄弟姐妹，会感觉压力没那么大，而且在遇到家庭问题的时候，互相有个依靠。
二孩是调节夫妻矛盾的润滑剂
尽管生二胎会给家庭带来大大小小的压力，但是孩子能给枯燥沉闷的家庭注入了新鲜活力，让夫妻两人更加有奋斗的动力，一家四口的温馨生活十分让人羡慕。二胎宝宝给家庭带来了双倍的快乐，二孩是调节夫妻矛盾的润滑剂。
